Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://elar.urfu.ru/handle/10995/103046
Название: | Neonatal screening for severe combined immune deficiency in Russia: Glorious future or tomorrow's reality? Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное дале ко или завтрашняя реальность? |
Авторы: | Deryabina, S. S. Tuzankina, I. A. Vlasova, E. V. Bolkov, M. A. Shershnev, V. N. |
Дата публикации: | 2017 |
Издатель: | Publishing House of the Union of Pediatricians |
Библиографическое описание: | Neonatal screening for severe combined immune deficiency in Russia: Glorious future or tomorrow's reality? / S. S. Deryabina, I. A. Tuzankina, E. V. Vlasova, et al. — DOI 10.15690/vsp.v16i1.1696 // Voprosy Sovremennoi Pediatrii - Current Pediatrics. — 2017. — Vol. 16. — Iss. 1. — P. 59-66. |
Аннотация: | Mass screening of newborns in Russia for five hereditary diseases does not meet the requirements of the world community for the neonatal screening program. Success in the development of laboratory diagnostic technologies and active introduction of achievements in genetics and molecular biology into medical practice allow for the revision of the list of nosologies included in the national neonatal screening program by replacing the disease or adding new nosologies. The article discusses the possibility of including genetic testing for severe combined immune deficiency in the Newborn Screening Program in Russia. The results from a retrospective study of markers of naive T- and B-lymphocytes (TREC and KREC) in the group of children with immuno-dependent pathology developed in the first year of life are discussed. © 2017 Voprosy Sovremennoi Pediatrii - Current Pediatrics. All rights reserved. |
Ключевые слова: | KREC NEONATAL SCREENING PRIMARY IMMUNODEFICIENCY SEVERE COMBINED IMMUNE DEFICIENCY TREC |
URI: | http://elar.urfu.ru/handle/10995/103046 |
Условия доступа: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Идентификатор РИНЦ: | 28864716 |
Идентификатор SCOPUS: | 85102430102 |
Идентификатор PURE: | 1987549 d036bc1e-b115-4cb3-862e-db5e62b0016e |
ISSN: | 16825527 |
DOI: | 10.15690/vsp.v16i1.1696 |
Располагается в коллекциях: | Научные публикации ученых УрФУ, проиндексированные в SCOPUS и WoS CC |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
2-s2.0-85102430102.pdf | 115,73 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.